안녕하세요. 어느 부부에게나 아기의 탄생은 크나큰 축복이자 설렘으로 다가옵니다. 박선영 씨 부부 역시 오랜 기다림 끝에 찾아온 아기와의 만남을 손꼽아 기다렸습니다.
예정일에 맞춰 설레는 마음으로 병원을 찾았지만, 정밀 검사 결과는 충격적이었습니다. 아기에게 염색체 이상으로 인한 심각한 건강 문제가 발견되었다는 의사 선생님의 설명에 부부는 망연자실했습니다.
‘파타우 증후군’이라는 생소한 병명과 함께, 아기가 태어나더라도 심각한 신체적, 정신적 발달 지연을 겪을 것이며 생존율 또한 매우 낮다는 청천벽력 같은 소식이었습니다.
오늘은 파타우 증후군 뜻 및 특징들을 아래에서 정리해 보겠습니다.부부는 큰 슬픔에 잠겼지만, 아기에게 최선을 다하겠다는 결심을 했습니다. 세상에 태어나 단 하루를 살더라도 소중한 생명이라는 믿음 때문이었습니다.
파타우 증후군이라는 이름조차 생소했던 그들은, 이 병이 아기에게 어떤 영향을 미치는지, 어떻게 돌보아야 하는지 모든 것을 새롭게 배워야 했습니다.
파타우 증후군 뜻 및 유래
의미(Meaning)
파타우 증후군(Patau Syndrome)은 13번 염색체가 3개인 삼염색체성(Trisomy 13)으로 인해 발생하는 심각한 선천성 증후군입니다. 정상적인 사람은 2개의 13번 염색체를 가지고 있지만, 파타우 증후군을 가진 아기는 13번 염색체를 3개 가지고 태어납니다.
이로 인해 심각한 발달 이상과 다양한 선천적 기형을 동반하며, 대부분의 아기는 출생 후 수개월 이내에 사망하는 매우 치명적인 질환입니다.
- 아기가 태어날 때부터 몸에 심각한 문제들이 여러 군데 생기는 아주 힘든 유전병!
- 우리 몸의 설계도인 염색체 중에 13번 염색체가 하나 더 많아서 생기는 병이에요.
- 그래서 뇌, 심장, 얼굴 등에 큰 기형이 생기고, 아기가 오래 살기 어려운 경우가 많아요.
왜 생길까?
- 엄마 아빠 잘못이 아니라, 아기가 만들어지는 과정에서 13번 염색체가 실수로 하나 더 생겨서 그래요.
비유하자면:
- 집을 짓는데, 설계도(염색체)의 아주 중요한 부분이 잘못 복사돼서, 집(아기 몸)이 제대로 만들어지지 못하는 것과 같아요.
유래
파타우 증후군이라는 용어는 독일계 미국인 유전학자 클라우스 파타우(Klaus Patau)가 1960년에 13번 삼염색체성으로 인한 이 증후군을 처음으로 명확하게 식별하고 기술하면서 그의 이름이 붙여졌습니다.
그는 뇌, 심장, 신장 등 여러 장기에 걸친 복합적인 기형을 보이는 아기들의 염색체 분석을 통해 13번 염색체 과다 복제가 원인임을 밝혀냈습니다. 그의 연구는 염색체 이상으로 인한 선천성 질환의 이해와 진단에 중요한 기여를 했습니다.
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특징들 확인하기
소두증: 머리 크기가 비정상적으로 작은 경우.
소안구증 또는 무안구증: 눈이 작거나 아예 없는 경우.
구순열 및 구개열: 입술이나 입천장이 갈라져 있는 경우.
다지증: 손가락이나 발가락이 비정상적으로 많은 경우.
심장 기형: 심장에 선천적인 구조적 이상이 있는 경우.
뇌 기형: 뇌의 발달 이상이나 구조적인 기형이 나타나는 경우 (예: 전뇌증).
신장 기형: 신장에 구조적 또는 기능적 이상이 있는 경우.
발달 지연: 심각한 정신 운동 발달 지연을 보이며, 정상적인 성장과 발달이 어렵습니다.
낮은 출생 체중: 출생 시 체중이 매우 낮은 경우가 많습니다.
낮은 생존율: 대부분의 아기는 출생 후 수개월 이내에 사망하며, 1년을 넘기는 경우가 매우 드뭅니다.
경련 또는 발작: 뇌의 기능 이상으로 인해 경련이나 발작을 보일 수 있습니다.
청각 이상: 귀의 구조적 이상으로 인해 청각 장애가 동반될 수 있습니다.
끝내면서
파타우 증후군은 13번 염색체 이상으로 발생하는 심각한 선천성 질환을 설명하는 중요한 의학 용어입니다. 박선영 씨 부부의 이야기처럼, 파타우 증후군을 가진 아기의 탄생은 가족들에게 큰 슬픔과 도전을 안겨줍니다.
그리고 동시에 생명의 소중함과 사랑의 의미를 다시금 되새기게 합니다. 오늘 살펴본 파타우 증후군 뜻 및 다양한 특징들을 통해, 희귀 질환에 대한 인식을 높이고, 생명의 존엄성을 되새기는 계기가 되었기를 바랍니다.
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