프라더윌리 증후군 뜻 그리고 증상들이 무엇인지 확인하는 시간

 

 

 

안녕하세요. 어릴 적부터 식탐이 유난했던 초등학생 김민준 군. 아무리 배불리 먹어도 늘 배고픔을 호소했고, 끊임없이 음식을 찾아 헤맸습니다. 가족들은 민준 군의 건강이 염려되어 식단을 조절하고 간식을 제한했어요.

 

하지만, 그는 밤낮없이 냉장고를 뒤지거나 숨겨둔 음식을 찾아 먹었습니다. 음식에 대한 그의 집착은 상상을 초월했고, 이는 가족들에게 큰 스트레스로 다가왔습니다. 민준 군은 또래보다 키가 작고 체중이 많이 나갔습니다.

 

학습 능력도 또래보다 더디고, 감정 조절에 어려움을 보여 작은 일에도 쉽게 짜증을 내거나 고집을 부렸습니다. '혹시 단순히 식탐이 많은 걸까? 아니면 무슨 다른 이유가 있는 걸까?'

 

걱정스러운 마음에 병원을 찾은 가족들은 민준 군이 프라더-윌리 증후군이라는 희귀 질환을 가지고 있다는 충격적인 진단을 받았습니다. 오늘은 그래서 프라더윌리 증후군이 무엇을 의미하는지 확인하고 특징들을 살펴볼게요.

 

특정 염색체 이상으로 인해 식욕을 조절하는 뇌 기능에 문제가 생겨 끊임없이 음식을 갈구한다는 설명에 가족들은 큰 슬픔에 잠겼습니다. 이처럼 채워지지 않는 허기 속에 감춰진 고통, 그리고 그들을 향한 따뜻한 시선과 포용이 필요한 존재입니다.

 

 

 

 

 

프라더윌리 증후군 뜻 및 유래

 

 

프라더-윌리 증후군(Prader-Willi Syndrome, PWS)은 15번 염색체(부모 중 특히 아버지로부터 유전된 15번 염색체)의 특정 부분 결손 또는 기능 이상으로 인해 발생하는 복합적인 유전 질환입니다.

 

이 증후군을 가진 사람들은 영아기에는 근긴장도 저하와 수유 곤란을 보이다가, 유아기 이후부터는 식욕 조절의 어려움으로 인한 과도한 식탐과 비만이 나타나는 것이 가장 큰 특징입니다. 이 외에도 지적 장애, 발달 지연, 행동 문제, 특징적인 안면 및 신체 특징, 호르몬 이상 등 다양한 문제를 동반합니다.

 

• 아기가 태어날 때부터 음식 욕심을 못 참고, 계속 먹으려 해서 살이 많이 찌는 유전병!
• 우리 몸의 설계도인 염색체 중 15번 염색체에 문제가 생겨서 나타나요.
• 그래서 뇌에서 "이제 배불러! 그만 먹어!" 하는 신호를 제대로 보내지 못해서 계속 배고파하고 음식을 찾아 헤매죠.

왜 생길까?

• 엄마 아빠 잘못이 아니라, 아기가 만들어지는 과정에서 15번 염색체의 특정 부분에 실수로 문제가 생겨서 그래요.

비유하자면:

• 뇌 속에 있는 '배부름 버튼'이 고장 나서 계속 '배고픔 버튼'만 눌리는 것과 같아요. 그래서 아무리 먹어도 배부르다는 걸 잘 못 느끼는 거죠.

 

프라더-윌리 증후군이라는 용어는 스위스의 의사 세 명의 이름에서 유래했습니다.

• 안드레아 프라더(Andrea Prader)
• 하인리히 윌리(Heinrich Willi)
• 안드레아 라브하르트(Andrea Labhart)

이들은 1956년에 저신장, 비만, 저지능, 작은 손발 등 특정 증상들을 보이는 환자들의 공통적인 특징을 처음으로 보고했습니다. 이후 1980년대에 이르러 15번 염색체의 특정 부위 결손이 원인임이 밝혀지면서 이 질환은 '프라더-윌리 증후군'으로 불리게 되었습니다.

 

 

터너 증후군 뜻 그리고 증상들 확인하고 싶은 분들이라면

 

 

특징들 확인하기

 

 

영아기 근긴장도 저하 및 수유 곤란: 아기가 축 늘어지고 힘이 없으며, 잘 빨지 못해 수유에 어려움을 겪습니다.

 

과도한 식탐 및 비만: 유아기 이후부터 식욕 조절이 안 되어 끊임없이 음식을 갈구하고, 비만이 심해집니다.

 

지적 장애 및 발달 지연: 인지 발달 지연, 학습 장애, 언어 발달 지연 등이 동반됩니다. (경증에서 중등도 지적 장애)

 

행동 문제: 고집, 분노 발작, 강박적인 행동 등 다양한 행동 문제가 나타날 수 있습니다.

 

특징적인 외모: 아몬드 모양 눈, 얇은 윗입술, 작은 손발, 좁은 이마 등의 얼굴 특징을 가집니다.

 

성장 및 성 발달 지연: 키 성장이 더디고, 성호르몬 부족으로 성 발달이 지연됩니다.

 

수면 문제: 수면 무호흡증 등 수면 관련 문제가 나타날 수 있습니다.

 

피부 뜯기: 피부를 반복적으로 뜯는 행동을 보일 수 있습니다.

 

낮은 통증 역치: 통증을 잘 느끼지 못하거나, 상처에도 둔감하게 반응할 수 있습니다.

 

체온 조절 어려움: 체온 조절에 어려움을 겪어 쉽게 체온이 변할 수 있습니다.

 

 

끝내면서

 

 

해당 증후군은 15번 염색체 이상으로 인해 발생하는 희귀 유전 질환을 설명하는 중요한 의학 용어입니다. 민준 군의 이야기처럼, 끝없이 음식을 갈구하는 모습 뒤에 아이와 가족들이 겪는 보이지 않는 고통과 어려움이 있다는 사실을 이해하는 것이 중요합니다.

 

오늘 살펴본 프라더윌리 증후군 뜻 및 다양한 특징들을 통해, 희귀 질환에 대한 인식을 높이고, 이들이 건강하게 성장하며 사회의 일원으로 살아갈 수 있도록 필요한 의료적 지원과 따뜻한 이해와 포용이 얼마나 중요한지 생각해 보는 계기가 되었기를 바랍니다.

 

 

 

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