디조지 증후군 뜻 그리고 증상 10가지 궁금한 분들에게

 

 

안녕하세요. 갓 태어난 아기에게는 세상의 모든 축복이 쏟아져야 할 때입니다. 하지만 두진 씨 부부는 출산 후 아기에게 심각한 문제가 있다는 소식을 접하고 충격에 빠졌습니다.

 

아기는 태어날 때부터 심장에 구멍이 있었고, 얼굴 생김새도 또래 아기들과는 조금 달랐습니다. 게다가 면역력이 너무 약해 작은 감기에도 쉽게 감염되고, 혈액 검사에서는 칼슘 수치가 비정상적으로 낮게 나왔습니다.

 

'디조지 증후군'이라는 생소한 병명과 함께, 아기가 평생 여러 가지 건강 문제와 싸워야 한다는 의사 선생님의 설명에 부부는 망연자실했습니다. 관련해서 디조지 증후군 뜻 및 증상들을 정리해 보도록 하겠습니다.

 

아기는 인큐베이터 안에서 여러 번의 수술과 치료를 견뎌야 했습니다. 엄마는 매일같이 아기 옆을 지키며 작은 변화에도 가슴을 졸였습니다. 아기가 면역력이 약하다는 말에 외부인과의 접촉도 최소화하고, 작은 기침 소리에도 노심초사했습니다.

 

평범한 일상이 허락되지 않는 아기와의 싸움, 그리고 그 안에서 가족들이 겪는 보이지 않는 고통. 이처럼 태어날 때부터 유전적인 문제로 인해 복합적인 건강 문제를 안고 살아가야 하는 아이들의 이야기 속에 디조지 증후군이 존재합니다.

 

 

 

 

디조지 증후군 뜻 및 유래

 

 

의미(Meaning)

 

 

디조지 증후군(DiGeorge Syndrome)은 태아 발달 시 22번 염색체의 특정 부분(22q11.2)이 미세하게 결손 되어 발생하는 선천성 복합 질환입니다.

 

정상적인 사람은 2개의 13번 염색체를 가지고 있지만, 디조지 증후군을 가진 아기는 22번 염색체에 미세한 결손이 있습니다. 이로 인해 흉선(면역 세포인 T세포를 만드는 기관), 부갑상선(칼슘 조절에 관여하는 기관), 심장, 안면부 등 여러 기관의 발달에 영향을 미치므로, 다양한 신체적, 면역학적, 발달적 문제가 동반됩니다. 증상의 심각도는 환자마다 매우 다양하게 나타날 수 있습니다.

 

 

• 아기가 태어날 때부터 심장이나 면역력 등 여러 곳에 문제가 생기는 유전병!
• 우리 몸의 설계도인 염색체 중 22번 염색체의 아주 작은 부분이 없어서 생기는 병이에요.
• 그래서 아기가 태어나자마자 심장이 아프거나, 병에 너무 잘 걸리거나, 얼굴 생김새가 좀 다를 수 있어요.

왜 생길까?

• 엄마 아빠 잘못이 아니라, 아기가 만들어지는 과정에서 22번 염색체 일부가 실수로 사라져서 그래요. (정확히는 미세하게 결손돼서)

비유하자면:

• 집을 짓는데, 설계도(염색체)의 중요한 부품 목록(22번 염색체 특정 부분)이 아주 조금 빠져 있어서, 집(아기 몸)의 여러 곳이 약하게 지어지는 것과 같아요.

 

유래

 

 

디조지 증후군이라는 용어는 미국의 소아과 의사 안젤로 디조지(Angelo DiGeorge)가 1965년에 면역 결핍, 저칼슘혈증, 심장 기형 등 특정 증상들을 보이는 아이들의 사례를 체계적으로 보고하면서 그의 이름이 붙여졌습니다.

 

이후 1980년대 후반에 이르러 22번 염색체의 특정 부위 결손이 원인임이 밝혀지면서, 현재는22 q11.2결실 증후군(22 q11.2이라는 명칭이 더 보편적으로 사용되고 있습니다.

 

 

안젤만 증후군 뜻 그리고 대표적인 특징들 예시 정리하기

 

 

 

증상들 체크하기

 

 

심장 기형: 태어날 때부터 심장에 구조적인 결함(예: 심실중격결손, 팔로 사징증 등)이 있는 경우가 많습니다.

 

저칼슘혈증: 부갑상선 기능 부전으로 인해 혈액 내 칼슘 수치가 낮아져 경련이나 발작을 일으킬 수 있습니다.

 

면역 결핍: 흉선 발달 부전으로 인해 T세포 수가 부족하여 감염에 취약하고, 잦은 감염을 겪을 수 있습니다.

 

구순열 또는 구개열: 입술이 갈라지거나 입천장에 틈이 있는 선천성 기형이 나타날 수 있습니다.

 

특징적인 안면 기형: 눈 사이가 멀거나, 귀의 위치가 낮거나 모양이 다르고, 턱이 작은 등의 특징적인 얼굴 모습이 나타날 수 있습니다.

 

학습 및 발달 지연: 인지 발달 지연, 학습 장애, 언어 발달 지연 등이 동반될 수 있습니다.

 

수유 및 소화 문제: 입천장 기형 등으로 인해 수유에 어려움을 겪거나 소화기 문제가 있을 수 있습니다.

 

신장 이상: 신장의 형태나 기능에 이상이 있는 경우가 있을 수 있습니다.

 

행동 및 정신 건강 문제: 불안, 우울, ADHD, 심하면 조현병과 같은 정신 건강 문제가 나타날 수 있습니다.

 

성장 지연: 또래보다 키와 체중이 작거나 성장이 느릴 수 있습니다.

 

 

끝내면서

 

 

디조지 증후군은 염색체 이상으로 인해 발생하는 복합적인 선천성 질환을 설명하는 중요한 의학 용어입니다. 두진 씨 부부의 이야기처럼, 태어날 때부터 이 병을 가지고 태어난 아이들은 면역력 저하, 심장 문제 등 다양한 건강상의 어려움과 평생 싸워야 할 수 있습니다.

 

오늘 살펴본 디조지 증후군 뜻 다양한 증상들을 통해, 희귀 질환에 대한 인식을 높이고, 생명의 존엄성을 되새기는 계기가 되었기를 바랍니다.

 

 

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